Penyakit

Home / Penyakit

DISTROFI OTOT

Penyakit otot terjadi pada semua kelompok usia dan dapat menyebabkan ketidakmampuan fisik yang serius. Dampaknya akut terutama pada penderita anak dan dewasa muda. Kebutuhan pasien ini banyak dan rumit dan seringkali tidak cukup terpenuhi. Beberapa penyakit  otot bereaksi baik terhadap pengobatan medis, dan banyak ketidakmampuan fisik yang dapat disembuhkan ataupun dicegah. Sehingga, walaupun penyakit otot tidak seumum gangguan syaraf seperti stroke atau epilepsi, mereka berhak mendapatkan perhatian penuh.

 

Penyebab

Terdapat beberapa jenis penyakit otot, dengan penyebab dan hasil yang berbeda, dan memerlukan pengobatan yang berbeda. Untuk mudahnya, kita dapat membedakan penyakit otot menjadi dua kategori besar, yang berhubungan dengan genetik misalnya terkait dengan gangguan gen, dan yang bukan genetik. Penyakit otot genetik termasuk berbagai macam penyakit, yang paling terkenal adalah distrofi otot. Penyakit otot genetik lainnya termasuk miopati kongenital (bawaan), miopati penyimpanan, penyakit mitochondrial dan paralisis periodik. Penyakit otot yang bukan genetik (misalnya terjangkit) juga bermacam-macam. Yang terpenting di antara semua adalah penyakit inflamasi otot di mana sistem imunitas tubuh mencederai otot secara tidak tepat. Penyakit dimediasi bebas terkait adalah miastenia gravis. Penyakit otot bukan genetik lainnya mungkin disebabkan oleh obat-obatan atau penyakit hormonal.

Gejala

Gejala utama pasien dengan penyakit otot adalah kelemahan, yang biasanya progresif, bilateral dan sering melibatkan otot yang dekat dengan tubuh misalnya otot panggul dan bahu. Pasien mungkin menyadari kesulitan dalam berjalan atau berlari, naik tangga, bangun dari duduk, mengangkat beban berat, mengangkat atau meraih di atas bahu. Pada bayi dan anak kecil, kelemahan ini mungkin muncul sebagai kehilangan suara, terlambat untuk berdiri, jalan atau lari. Seringkali, kelemahan terkait dengan ketidakberdayaan otot. Walaupun nyeri otot dan keram mungkin terjadi pada penyakit otot, gejala ini lebih umum terjadi akibat penyebab lainnya seperti ketegangan otot. Cepat lelah dengan kelemahan umumnya terkait dengan miastenia gravis. Paralisis episodik merupakan gejala khusus pada paralisis periodik.

Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan sekelompok penyakit otot, masing-masing disebabkan oleh ketidaknormalan gen tertentu, dengan ketidakberdayaan, kelemahan dan kontraktur otot meningkat. Walaupun ketidaknormalan gen sering kali diturunkan, itu dapat juga terjadi secara seketika. Penyakit ini dapat timbul bahkan ketika tidak ada seorangpun dalam keluarga yang mengalaminya.

Beberapa distrofi otot sangat akut, sementara lainnya hanya menyebabkan gejala ringan. Pada anak, yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne, penyakit otot akut yang biasanya hanya menyerang anak laki-laki. Tidak seperti anak perempuan, anak laki-laki yang mengalaminya tidak memiliki kromosom X kedua untuk mengimbangi kromosom X pembawa gen tidak normal. Kelemahan diketahui ketika mereka mulai berjalan atau berlari. Tanda khas termasuk berjalan jinjit dan betis besar. Penyakit ini terjadi pada satu berbanding 3000 bayi laki-laki yang lahir.

Bentuk yang relatif umum lainnya dari distrofi otot termasuk distrofi otot korset anggota badan, distrofi otot fasioskapulohnumeral dan distrofi miotonik. Kedua jenis kelamin dapat terkena, dimana gen tidak normal bukan pada kromosom X. Penyakit ini dimulai pada masa dewasa maupun masa anak-anak.  Selain kelemahan dan ketidakberdayaan, distrofi miotonik menyebabkan kekakuan otot dengan kesulitan dalam pelemasan disebut miotonia. Pada beberapa distrofi otot, jantung mungkin juga terlibat.

Pengertian tentang distrofi otot jauh meningkat dalam satu atau dua dekade terakhir. Sekarang telah diketahui gen mana yang tidak normal dan bagaimana mereka menyebabkan penyakit pada berbagai distrofi otot.

Jenis Distrofi Otot yang Utama

Salah satu kelainan pada otot yang diakibatkan oleh faktor genetis adalah distrofi otot yang gejala pada umumnya dapat terlihat di masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Penyakit ini menyebabkan melemahnya otot dan hilangnya massa otot secara bertahap, bahkan hingga tidak dapat berjalan, sulit menelan, skoliosis, dan sulit bernapas.

Terdapat sembilan jenis utama distrofi otot. Berikut adalah yang paling umum terjadi:

  • Duchenne, yaitu jenis distrofi yang paling umum menimpa anak laki-laki. Penyakit yang gejalanya terlihat di usia 2-6 tahun ini menyebabkan otot melemah dan menyusut atau sebaliknya mengembang. pada distrofi otot Duchenne, gen tidak normal pembawa kode untuk protein pada permukaan sel otot. Ketidakadaan protein ini mengakibatkan kerusakan permukaan sel otot dan merusak otot. Terobosan ilmiah seperti ini membawa harapan bahwa peyembuhan akan ditemukan untuk distrofi otot menggunakan terapi gen. Tulang belakang, lengan, dan kaki umumnya perlahan-lahan akan lumpuh sehingga pengidapnya perlu menggunakan kursi roda. Biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun dan meninggal di usia 30-an. Gangguan pernapasan dan jantung adalah gejala yang dialami pengidap tahap akhir. Penyakit ini umumnya dapat dideteksi di usia balita dengan gejala-gejala, antara lain berjalan jinjit atau bertumpu pada jari-jari kaki, sering jatuh, sulit melompat dan berlari, sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring, otot betis besar, dan otot terasa kaku dan nyeri.
  • Miotonik, yaitu penyakit yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau MMD ini adalah penyakit distrofi otot terbanyak pada pria atau wanita dewasa. Penyakit yang menyebabkan usia harapan hidup pengidapnya berkurang ini menyebabkan otot kejang atau kaku setelah beraktivitas. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat mengganggu sistem kerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan kelenjar penghasil hormon.
  • Limb-girdle, yaitu melemahnya otot secara bertahap mulai dari pinggul, kemudian hingga ke kaki, lengan, dan bahu. Dalam 20 tahun, penyakit yang dapat menyerang pria maupun wanita ini dapat menyebabkan pengidapnya tidak dapat berjalan.
  • Becker. Gejalanya menyerupai Duchenne dengan kadar jauh lebih ringan dan perkembangan lambat sehingga masih memungkinkan pengidapnya hidup hingga usia 30 tahun ke atas. Penyakit yang dapat menyebabkan gangguan jantung ini umumnya dialami pria.
  • Facioscapulohumeral. Ini adalah nama otot yang  menggerakkan tulang lengan atas, belikat, dan wajah. Gangguan pada otot ini secara bertahap dapat menyebabkan pengidapnya sulit menelan, bicara, dan mengunyah. Dampak penyakit yang gejalanya mulai terlihat di usia remaja ini berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahannya. Namun sekitar 50 persen pengidapnya masih dapat berjalan dan hidup sesuai usia rata-rata manusia.

Pada beberapa kasus yang sangat  jarang, kelainan pada otot ini tidak bersifat keturunan dan terbentuk dari mutasi gen atau gen baru yang tidak normal. Beberapa terjadi secara spontan dalam embrio yang berkembang atau sel telur ibu. Tes enzim, elektromiografi, biopsi otot, elektrokardiografi, ataupun tes genetis adalah beberapa prosedur yang umumnya dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis.

PENANGANAN

Digunakan obat-obatan kortikosteroid dapat diberikan untuk membantu meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan beberapa jenis gangguan. Langkah pemberian obat-obatan dapat dimanfaatkan untuk menangani distropi yang mengganggu jantung. Berbagai terapi juga dapat meningkatkan kualitas hidup penderita, antara lain aerobik low impact (seperti berjalan dan berenang) dan latihan peregangan. Sebagian pasien juga memerlukan berbagai peralatan penunjang seperti braces, kursi roda, dan ventilator.

Sayangnya, terapi dan obat-obatan ini hanya dapat berperan memperlambat akibat dari penyakit ini, tetapi tetap tidak bersifat menyembuhkan. Perbaikan pola makan dengan mengonsumsi makanan kaya nutrisi, kaya serat, kaya protein, dan rendah kalori, tapi tidak berlebihan juga terbukti dapat memperlambat perkembangan distropi otot. Kabar baiknya, berkat kemajuan dunia medis, sebagian pengidapnya dapat bertahan hidup hingga usia manusia rata-rata, tetapi sebagian lagi hanya dapat hidup hingga usia 30-an.

Nutrisi yang dibutuhkan oleh penderita adalah nutrisi yang bertindak sebagai antiinflamasi seperti Bee Propolis. Regenerasi sel dari sel-sel yang abnormal dibantu dengan Royal Jelly Liquid sehingga menghasilkan sel yang sehat. Serta nutrisi penting yang dibutuhkan untuk mempertahankan kualitas kesehatan serta energi diberikan Pollenergy.

SEHAT itu MURAH, MUDAH dan MEMBAHAGIAKAN.
GO BREAKTHROUGH

Baca: Hidup di Kursi Roda 43 Tahun, Pria ini Salah Diagnosis

Learn More

If you can think of anything we missed, let us know by sending your mail to :
careonline@breakthrough-generation.com
or
superb.breakthrough@gmail.com